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Más de 14 millones de los cánceres que se diagnostican en todo el mundo no se detectan hasta que la enfermedad ha evolucionado a las últimas etapas, cuando las opciones de tratamiento son prácticamente inexistentes. Por ello la detección temprana con la intervención clínica adecuada para los cánceres colorrectales, ováricos, pulmonares y de mama podrían dar un giro de 180º al pronóstico de los pacientes.

El doctor Jillian Phallen, del Departamento de Oncología de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore Maryland, Estados Unidos ha desarrollado un análisis de sangre basado en la secuenciación del ADN en el que pueden detectar marcas moleculares de cáncer a partir de fragmentos de material genético liberado por las células cancerosas en el torrente sanguíneo denominado ADN circulante del tumor (ctDNA) antes de que el paciente presente algún sintoma

El plasma sanguíneo analizado pertenecía a 194 pacientes con cáncer colorrectal, ovárico, pulmonar y de mama presentaba ctDNA con mutaciones en uno o más de los 58 genes conductores del cáncer frente a las muestras de 44 pacientes sanos. Ya que el ctDNA comprende una pequeña fracción del ADN total presente en la sangre Phallen y su equipo desarrollaron un nuevo canal de preparación de muestras y análisis computacional, que denominaron TEC-seq. Tras la secuenciación de cada molécula miles de veces pudieron diferenciar entre las alteraciones asociadas al cáncer y la variación normal del ADN reduciendo la tasa de falsos positivos a menos de uno por cada tres millones de pares de bases de ADN.

Tal y como se publica en Science Translational Medicine la cual se ha hecho eco de esta investigación, los pacientes con cáncer tenían más de cuatro veces más ctDNA en su sangre en comparación con los pacientes sanos, niveles que además estaban correlacionados con la enfermedad aumentando en función del nivel de agresividad de la misma. Esta técnica no invasiva de detección precoz de cáncer en sus primeros estadios podría dar un giro al juego dándoles margen a los profesionales para empezar el tratamiento lo antes posible. Además, tal y como especifica Phallen analizar un panel más amplio de genes conductores podría elevar aún más la sensibilidad y especifidad de TEC-Seq.